Homocysteina - badanie, normy i przyczyny podwyższonego wyniku

Homocysteina to aminokwas powstający w organizmie podczas przemian metioniny. Jej oznaczenie we krwi pomaga między innymi w ocenie niektórych niedoborów witamin. Wynik interpretuj razem z zakresem referencyjnym laboratorium, objawami i pozostałymi badaniami. Przy podwyższonym stężeniu postępowanie zależy od przyczyny, a nie tylko od liczby widocznej na raporcie.

Czym jest homocysteina i skąd się bierze?

Homocysteina jest związkiem pośrednim w przemianach metioniny, aminokwasu dostarczanego z białkiem pokarmowym. Organizm może przekształcać ją z powrotem w metioninę lub kierować do szlaku prowadzącego do cysteiny. W reakcjach tych uczestniczą między innymi foliany, czyli witamina B9, oraz witaminy B12 i B6. Stężenie homocysteiny zależy więc od przebiegu przemian metabolicznych, dostępności składników odżywczych i stanu zdrowia.

Badanie określa stężenie homocysteiny w próbce krwi. Na wyniku możesz zobaczyć nazwy „homocysteina całkowita”, „HCY” lub „tHcy”. Najczęściej stosowaną jednostką jest µmol/l, czyli mikromole na litr. Niekiedy laboratorium podaje nmol/ml: 1 nmol/ml odpowiada 1 µmol/l, więc wartość liczbowa pozostaje wtedy taka sama.

Termin „hiperhomocysteinemia” oznacza podwyższone stężenie homocysteiny. Jest opisem wyniku, którego przyczynę trzeba wyjaśnić.

Jakie są normy homocysteiny?

Punktem odniesienia jest zakres referencyjny podany na Twoim wyniku. Przykładowo laboratoria NHS North West London Pathology i South Tees Hospitals podają 5-15 µmol/l. To przykład stosowanego przedziału, a nie jedna norma obowiązująca wszędzie. Mayo Clinic Laboratories publikuje zakresy zależne od wieku i płci; znaczenie ma również metoda oznaczenia.

Zakres referencyjny opisuje wyniki przyjęte przez laboratorium dla określonej grupy. Indywidualny cel leczenia wynika z rozpoznanego problemu. Nie należy zatem każdej dorosłej osobie wyznaczać obowiązkowego wyniku 6-8 µmol/l ani traktować przekroczenia 10 µmol/l jako samodzielnego rozpoznania uszkodzenia naczyń.

Przy odczytywaniu raportu sprawdź następujące elementy:

Jak odczytać przykładowy wynik?

Jeśli raport podaje 18 µmol/l przy zakresie 5-15 µmol/l, wynik przekracza górną granicę tego laboratorium. Nie wyjaśnia jednak, czy powodem jest niedobór witaminy, zaburzenie czynności nerek, inny problem zdrowotny czy warunki badania. Z kolei 8 µmol/l przy tym samym zakresie mieści się w przedziale; nie jest automatycznym potwierdzeniem prawidłowego poziomu każdej witaminy. Są to przykłady odczytu, a nie progi diagnozy lub doboru suplementacji.

Co może podwyższać stężenie homocysteiny?

Jedną z możliwych przyczyn jest niewystarczająca dostępność folianów lub witaminy B12. Może wynikać z małej podaży w diecie albo z zaburzeń wchłaniania. Niedobór witaminy B6 również może zaburzać przemiany homocysteiny. Możliwe niedobory ocenia się w kontekście sposobu żywienia i stanu zdrowia, zamiast zakładać niedobór wszystkich witamin z grupy B.

Wśród czynników związanych z podwyższonym stężeniem są również przewlekła choroba nerek, niedoczynność tarczycy, palenie tytoniu i starszy wiek. Znaczenie mają przyjmowane leki. Przykładowo metformina i leki ograniczające wydzielanie kwasu żołądkowego mogą pogarszać zaopatrzenie organizmu w B12. Przekaż lekarzowi ich nazwy i czas stosowania; zmiana leczenia wymaga jego decyzji.

Osobną sytuacją są rzadkie wrodzone zaburzenia metabolizmu, w tym homocystynuria, wymagające diagnostyki specjalistycznej. Częsty wariant genu MTHFR nie jest tym samym co homocystynuria. Jego obecność nie oznacza automatycznie konieczności stosowania wyłącznie metylowanych witamin; CDC wskazuje, że osoby z częstymi wariantami MTHFR mogą przetwarzać również kwas foliowy.

Kilka czynników może występować jednocześnie. Przykładowo osoba z zaburzeniami wchłaniania i przewlekłą chorobą nerek może wymagać szerszej oceny niż samo sprawdzenie jadłospisu.

Kiedy wykonuje się badanie homocysteiny?

Lekarz może zlecić oznaczenie przy podejrzeniu niedoboru B12 lub folianów oraz określonych wrodzonych zaburzeń metabolicznych. Badanie wykorzystuje się również w monitorowaniu wybranego postępowania. Nie jest jednak rutynowym badaniem przesiewowym ryzyka chorób serca zalecanym każdemu; MedlinePlus podkreśla, że jego przydatność zależy od sytuacji klinicznej.

Homocysteina, B12 i MMA - czym różnią się badania?

Przy podejrzeniu niedoboru B12 zwykle punktem wyjścia jest oznaczenie całkowitej lub aktywnej witaminy B12 oraz ocena objawów. Aktywna B12 to holotranskobalamina, czyli frakcja witaminy związana z białkiem transportującym ją do komórek. Brytyjskie wytyczne NICE, dotyczące osób w wieku od 16 lat, wskazują, że przy objawach i niejednoznacznym wyniku B12 można rozważyć dodatkowo kwas metylomalonowy, czyli MMA.

Homocysteina nie jest bezpośrednim pomiarem zawartości B12. Może wzrastać także przy niedoborze folianów i zaburzeniach czynności nerek. MMA jest bardziej swoistym wskaźnikiem niedoboru B12, lecz jego stężenie również może rosnąć przy niewydolności nerek.

Nie każda osoba potrzebuje jednocześnie B12, MMA, folianów i homocysteiny. Wybór zależy od objawów, czynników ryzyka oraz już uzyskanych wyników. Na konsultacji zapytaj, jaką wątpliwość ma wyjaśnić dodatkowe badanie i czy jego wynik zmieni dalsze postępowanie.

Jak przygotować się do badania homocysteiny?

Przed pobraniem sprawdź instrukcję konkretnego laboratorium. ALAB dla badania homocysteiny zaleca pobranie na czczo po 8-12 godzinach bez jedzenia, z możliwością picia samej wody. Diagnostyka podaje inne szczegóły dotyczące godzin ostatniego posiłku i pobrania. Z kolei South Tees Hospitals nie wymaga szczególnego przygotowania. Instrukcja zagranicznego laboratorium nie zastępuje zaleceń punktu, do którego idziesz.

Ustal także zasady dotyczące kawy, wysiłku i alkoholu. Jeżeli laboratorium wymaga pobrania na czczo, przed badaniem pij wyłącznie wodę, a kawę zostaw na później. Przy kolejnej kontroli postaraj się odtworzyć uzgodnione warunki.

Poinformuj lekarza i personel punktu pobrań o B12, B6 i folianach, podając ilości oraz czas ich przyjmowania. W diagnostyce niedoboru B12 próbki najlepiej pobrać przed rozpoczęciem leczenia. O terminie terapii decyduje jednak lekarz; przy niektórych objawach leczenia nie można odkładać do otrzymania wszystkich wyników. Nie odstawiaj samodzielnie zaleconych leków lub witamin przed badaniem.

Znaczenie ma również postępowanie z próbką. Zbyt późne oddzielenie osocza lub surowicy od komórek krwi może zawyżyć oznaczenie. Wymagania zależą od metody i stosowanej probówki; odpowiada za nie laboratorium. Przy nieoczekiwanym rezultacie zapytaj o warunki pobrania i transportu, zamiast od razu zwiększać ilość witamin.

Kawa a homocysteina - co pokazują badania?

Badania wskazują, że kawa może zwiększać stężenie homocysteiny, ale znaczenie mają badana ilość i czas spożywania. Celem badania Verhoef i współpracowników było sprawdzenie, czy kofeina wyjaśnia wpływ kawy na homocysteinę. Uczestnicy byli zdrowymi ochotnikami, którzy zwykle pili ponad sześć filiżanek kawy dziennie. W tym randomizowanym badaniu krzyżowym, ukończonym przez 48 osób w wieku 19-65 lat, porównano trzy dwutygodniowe okresy: kawę filtrowaną przez papier, kofeinę w kapsułkach i kapsułki placebo.

Badani spożywali 0,9 litra kawy dziennie, dostarczającej około 870 mg kofeiny. Po okresie z kawą homocysteina na czczo była średnio o 0,9 µmol/l wyższa niż po placebo. Przy samej kofeinie, również 870 mg dziennie, różnica wynosiła 0,4 µmol/l. Wynik sugeruje, że kofeina wyjaśniała część obserwowanego wpływu kawy.

Nie można przeliczać tego efektu na jedną zwykłą filiżankę. Duża ilość kofeiny była warunkiem eksperymentu, a nie zaleceniem spożycia. Badano zmianę stężenia homocysteiny, nie ryzyko zawału lub udaru. Przy wyjaśnianiu podwyższonego wyniku poinformuj lekarza o zwyczajowej ilości kawy; jej picie nie wyklucza innych przyczyn odchylenia.

Czy wysoka homocysteina oznacza chorobę serca?

W badaniach obserwacyjnych wyższa homocysteina wiąże się z większym ryzykiem niektórych chorób sercowo-naczyniowych. Zależność statystyczna nie dowodzi jednak, że pojedynczy wynik rozpoznaje chorobę ani że obniżenie samej wartości usunie całe ryzyko.

Przegląd Cochrane z 2017 roku objął 15 badań randomizowanych z udziałem 71 422 osób z chorobami układu krążenia lub zagrożonych ich rozwojem. W porównaniu z placebo nie wykazano zmniejszenia ryzyka zawału ani zgonu z dowolnej przyczyny po interwencjach z witaminami B obniżającymi homocysteinę. W analizie udarów stwierdzono niewielkie zmniejszenie ryzyka. Podsumowanie amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) wskazuje, że w badaniach z kwasem foliowym korzyść dotycząca ryzyka udaru była większa w populacjach z niskim wyjściowym poziomem folianów. Wyników różnych mieszanek i populacji nie można przenosić na dowolny suplement.

Praktyczna ocena ryzyka uwzględnia między innymi ciśnienie tętnicze, palenie i lipidy. Homocysteina nie zastępuje lipidogramu. Wynik w zakresie referencyjnym nie usuwa potrzeby postępowania zaleconego przy podwyższonym cholesterolu, a podwyższony wynik sam nie rozpoznaje miażdżycy.

Co zrobić z podwyższonym wynikiem i jak go kontrolować?

Na konsultację przygotuj cały raport, wcześniejsze wyniki i listę przyjmowanych preparatów. Zapisz, czy przed pobraniem zmieniły się dieta, suplementacja lub leki. Lekarz oceni, czy potrzebne są dodatkowe oznaczenia, powtórzenie badania albo postępowanie dobrane do rozpoznanej przyczyny.

Przy potwierdzonym niedoborze sposób uzupełnienia witaminy zależy między innymi od wchłaniania i nasilenia problemu. Skład wielowitaminowego suplementu nie jest automatycznie schematem leczenia. Przy nowych lub nasilających się zaburzeniach czucia, chodu czy równowagi skontaktuj się z lekarzem bez czekania na planową kontrolę.

Termin ponownego badania ustala się indywidualnie. Nie ma jednego obowiązkowego odstępu trzech miesięcy dla każdej przyczyny podwyższenia. Przy porównywaniu kolejnych raportów uwzględnia się również inne wyniki, ustępowanie objawów oraz wyjaśnienie przyczyny niedoboru lub zaburzeń wchłaniania.

Codziennym elementem dbania o podaż witamin jest urozmaicone żywienie. Źródła B6, B12 i folianów, przykładowe posiłki oraz zasady porównywania suplementów opisujemy w poradniku dieta a homocysteina.

FAQ - Najczęściej zadawane pytania

1. Czy prawidłowa morfologia wyklucza niedobór B12?

Nie. NICE zaleca, aby nie wykluczać niedoboru B12 wyłącznie na podstawie braku niedokrwistości lub zwiększonej objętości krwinek czerwonych. Objawy i czynniki ryzyka mogą uzasadniać dalszą ocenę także wtedy, gdy morfologia mieści się w zakresie referencyjnym.

2. Czy dziecko ma takie same normy homocysteiny jak dorosły?

Zakresów dla dorosłych nie przenosi się automatycznie na dzieci. Przykładem są tabele Mayo Clinic Laboratories, które uwzględniają wiek i płeć. Wynik dziecka powinien ocenić lekarz według zakresu właściwego dla danego oznaczenia i wieku.

3. Czy podwyższoną homocysteinę można rozpoznać po objawach?

Osłabienie, mrowienie i problemy z koncentracją są nieswoiste. Mogą towarzyszyć między innymi niedoborowi B12, ale mają również inne przyczyny. Samopoczucie nie pozwala określić stężenia homocysteiny ani przypisać jej wszystkich dolegliwości.

4. Jak ocenia się homocysteinę w ciąży?

Wynik omów z lekarzem prowadzącym ciążę, uwzględniając etap ciąży, stosowane preparaty i pozostałe badania. Nie dobieraj ilości witamin wyłącznie do homocysteiny. Przy podejrzeniu niedoboru B12 w ciąży NICE zaleca jako badanie początkowe aktywną B12; homocysteina nie zastępuje tej oceny.

5. Co zrobić z wynikiem poniżej dolnej granicy?

Sprawdź jednostkę oraz dolną granicę podaną przez laboratorium i zgłoś przyjmowane witaminy. Sam wynik nie jest podstawą do rozpoznania choroby lub odstawienia zaleconego leczenia. Jeśli raport oznacza wartość jako obniżoną, omów jej znaczenie w kontekście pozostałych wyników i objawów.

Źródła:

1. National Library of Medicine, MedlinePlus. Homocysteine Test.

2. Mayo Clinic Laboratories. Homocysteine, Total, Plasma, HCYSP.

3. North West London Pathology. Homocysteine (HCY).

4. South Tees Hospitals NHS Foundation Trust. Homocysteine.

5. National Institute for Health and Care Excellence. Vitamin B12 deficiency in over 16s: diagnosis and management, NG239.

6. National Institutes of Health, Office of Dietary Supplements. Vitamin B12 - Fact Sheet for Health Professionals.

7. National Institutes of Health, Office of Dietary Supplements. Folate - Fact Sheet for Health Professionals.

8. Centers for Disease Control and Prevention. MTHFR Gene Variant and Folic Acid Facts.

9. ALAB laboratoria. Homocysteina - przygotowanie do badania.

10. Diagnostyka. Homocysteina - instrukcja pobrania.

11. Martí-Carvajal A.J., Solà I., Lathyris D., Dayer M. Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017;8:CD006612. doi:10.1002/14651858.CD006612.pub5.

12. Verhoef P., Pasman W.J., van Vliet T., Urgert R., Katan M.B. Contribution of caffeine to the homocysteine-raising effect of coffee: a randomized controlled trial in humans. American Journal of Clinical Nutrition. 2002;76(6):1244-1248. doi:10.1093/ajcn/76.6.1244.